Vitto, el bebé de Laboulaye con una enfermedad neurodegenerativa cuyo caso sería único en Argentina

Como cualquier persona que navega en las redes, hoy lo hice también. Pero no fue como siempre: hoy me “topé” con la historia de Vitto.

¿Quién es Vitto? Él es un bebé de un año, sus papás son Cecilia Pinasco y Marcos Moncalvillo, de Laboulaye y desde hace algún tiempo atraviesan una enfermedad poco conocida.

Nos pusimos en contacto y Cecilia muy amablemente nos contó todo: Vitto sufre la enfermedad llamada Gangliosidosis Tipo I GM1, que es un trastorno metabólico de almacenamiento lisosomal hereditario que daña las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Los investigadores han clasificado esta condición en tres (3) tipos principales dependiendo de la edad en que comienzan a aparecer los síntomas.

“Tuve un embarazo normal, por eso no supimos nada. De hecho, hasta los tres meses todo fue bien. Luego de ese tiempo, uno espera que haga las cosas normales de cualquier bebé: que se ría o que te siga con la mirada. En Vitto no, fue muy lento. Nunca logró sostener la cabeza, por lo tanto tampoco sentarse”, expresó Cecilia, quien también tiene otra pequeña llamada Paz.

En cada control que Vitto visitaba al médico, Cecilia y Marcos expresaban su preocupación pero él decía que podía ser normal, que podía tener un retraso y que esperaran un mes más, “hasta que llegamos a los seis meses y no aguantamos más: decidimos ir a ver un neurólogo en Córdoba, donde el bebé fue sometido a varios estudios, entre ellos, un ‘fondo de ojo’. Ahí descubrieron una mancha de color rojo cerezo, que aparecen como síntoma de las enfermedades metabólicas”

“Nos derivaron al Hospital de Niños –donde está tratado Vitto-, con el Dr. Gelbert. Lo revisaron e hicieron más análisis que enviaron a La Plata. El médico tenía idea de qué podía ser pero quería confirmarlo, porque hay enfermedades que son parecidas”.

Como consecuencia de esta patología, Vitto irá perdiendo facultades cognitivas y físicas; genera problemas respiratorios y de columna: “Hay tres tipos de Gangliosidosis. Él tiene la tipo 1, que es de los recién nacidos y tiene una esperanza de vida de dos años”.

No hay cura ni tratamiento

La Gangliosidosis Tipo I GM1 no tiene cura ni tratamiento, ya que muchas veces los niños no llegan a ser diagnosticados: la estadística es de 1 cada 200.000.

“En Argentina se está comenzado a conocer porque de la de GM2 hay muchos casos. Es parecida porque los síntomas son similares, pero es otra la enzima que no funciona. A nivel mundial hay un laboratorio que la está estudiando y a la GM1 son tres los que la están investigando”, contó Cecilia.

“Uno de los laboratorios comenzó hace dos meses con pruebas en un niño, pero lleva tiempo y comenzaron con la GM1 tipo 2, que es para niños de entre 2 y 12 años. Puede que tenga un crecimiento normal y de un momento a otro la enzima no funciona”.

La enfermedad es hereditaria genéticamente, por lo que ahora Cecilia y su familia se tendrán que realizar análisis “porque si en un futuro quiero tener otro bebé, quizás tenga la misma enfermedad, como no. Puede ser que le haya tocado a él solo o si decido tener otro, también la tenga”.

Para Cecilia es una tarea de investigación constante, porque los laboratorios están en Estados Unidos, por lo que tiene que estar siempre al tanto de cada avance: “Apenas sale algo, tratamos de ingresarlo en esos programas. No es fácil porque tienen que entrar con una serie de requisitos”.

Una mejor calidad de vida para Vitto

Actualmente, Vitto tiene sesiones de neurokinesiología, fonoaudiología y estimulación temprana, “como para tenerlo lo mejor posible, esperando las investigaciones que comenzarán a principios del 2020 con la GM1. Esperanzas tenemos”. Además, toma una medicación para sus convulsiones, “que tuvo algunas, ya que es típico de la enfermedad y por suerte ya está mucho mejor”.

La familia se reunió el pasado domingo con un médico alemán que visitó nuestro país y tras ponerse en contacto, él les entregó un medicamento que es un aminoácido que solo se vende en Francia: “Allá es de venta libre y estoy tratando de traerlo. Lo que hace este medicamento es ralentizar la enfermedad, es decir, te da más tiempo. Elimina de a poco los gangliósidos, aunque se sigan generando. Es una buena noticia, aunque no la cura”.

Según estudios, este aminoácido genera mejoras: “Hay niños que han vuelto a sonreír; o los que no caminaban, lo hacen. No está indicado para esta enfermedad, pero es lo que tenemos hasta el momento”.

En cuestión de horas, la publicación de Instagram se hizo viral y si bien Cecilia cree que tal vez no ayuda a la investigación, tal vez sí lo haga: “Es importante que se conozca la enfermedad. Por lo que sé por el Hospital de Niños y el Garrahan, Vitto es el único bebé en Argentina que la tiene”.

Fundación Cure GM1

Cecilia nos menciona a la fundación CURE GM1 FOUNDATION, que se encuentra en los Estados Unidos y cuya misión es financiar la investigación en beneficio de todos aquellos que sufren de gangliosidosis GM1. Esta organización sin fines de lucro fue fundada por padres de niños que sufren de GM1 que buscan salvar las vidas de todos aquellos que sufren de esta condición desgraciada.

“En septiembre hay una reunión de padres y los laboratorios para informar los avances en San Diego, pero no creo que podamos asistir porque es muy costoso viajar hasta allá”.

El apoyo de la familia

Sí, el camino de Vitto, Cecilia, Marcos y Paz no es fácil, hay que atravesar el día a día, pero sin dudas no están solos: con ellos están las abuelas, tíos, su madrina incondicional, amigos y el apoyo de muchos más que siempre suma.

Sumate vos también haciendo viral esta nota para que la historia de Vitto se conozca en todos lados y logremos que se consiga lo tan ansiado: la cura.